Oferta de Tesis y unidades de investigación para estudiantes de Bioquímica de p
Edgardo Zuñiga D. 14 Jul 202214/07/22 a las 11:58 hrs.2022-07-14 11:58:14
Buen día. a expresa solicitud del Dr. Dante Miranda Wilson, Director de Relaciones Internacionales informamos las siguiente oferta de tesis y unidades de investigación.
Tema:
Identificación de mutaciones asociadas a malformaciones congénitas del ojo en humanos
y estudio de su efecto en pez cebra.
Director de Laboratorio Dr. Rodrigo Young
Centro de Biología Integrativa, Universidad Mayor
Institute of Ophthalmology, University College London
Entender la función de los genes que controlan el desarrollo de los órganos es uno de los
objetivos fundamentales en biología, y un paso necesario para determinar cómo surgen los
defectos congénitos del desarrollo. Sin embargo, relacionar genes a fenotipos no es trivial y
representa un importante desafío en el estudio de la genética.
Por ejemplo, de todos los pacientes que nacen con malformaciones congénitas del ojo,
actualmente, identificar la mutación patogénica solo es posible en el 10% de los casos. Por lo
tanto, la mayoría de estos pacientes no tiene diagnóstico molecular, lo que limita posibles
tratamientos médicos o consejo genético necesario para mejorar su calidad de vida.
Este proyecto se desarrollará en el Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor y
tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones en genes asociados a malformaciones
congénitas del ojo. Para ello, se analizará el genoma de pacientes reclutados en el proyecto
100K Genomas de Genomics England para identificar genes con mutaciones de ausencia de
función. Las mutaciones identificadas se replicarán por edición genética CRISPR/Cas9 en pez
cebra, y se estudiará la función de los genes cuyas mutaciones afecten en desarrollo
embrionario del ojo. El proyecto contempla el uso de técnicas de genómica, genética,
embriología, histología, microscopía y biología molecular.
Los genes nuevos asociados a enfermedades congénitas del ojo se integrarán a los paneles
de genes usados para diagnosticar dichas enfermedades, contribuyendo a aumentar la
probabilidad del diagnóstico molecular y mejorar así asesoramiento genético de pacientes.
* Financiado por proyecto FONDECYT regular.
* Interesados contactar a Rodrigo Young - rodrigo.young@ucl.ac.uk
* literatura relevante - Young et al., 2019 eLife
OFERTA_DE_TEMA_DE_TESIS_PARA_BIOQUIMICOS_DE_DR_RODRIGO_YOUNG.pdf (129 kb)
Tema:
Identificación de mutaciones asociadas a malformaciones congénitas del ojo en humanos
y estudio de su efecto en pez cebra.
Director de Laboratorio Dr. Rodrigo Young
Centro de Biología Integrativa, Universidad Mayor
Institute of Ophthalmology, University College London
Entender la función de los genes que controlan el desarrollo de los órganos es uno de los
objetivos fundamentales en biología, y un paso necesario para determinar cómo surgen los
defectos congénitos del desarrollo. Sin embargo, relacionar genes a fenotipos no es trivial y
representa un importante desafío en el estudio de la genética.
Por ejemplo, de todos los pacientes que nacen con malformaciones congénitas del ojo,
actualmente, identificar la mutación patogénica solo es posible en el 10% de los casos. Por lo
tanto, la mayoría de estos pacientes no tiene diagnóstico molecular, lo que limita posibles
tratamientos médicos o consejo genético necesario para mejorar su calidad de vida.
Este proyecto se desarrollará en el Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor y
tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones en genes asociados a malformaciones
congénitas del ojo. Para ello, se analizará el genoma de pacientes reclutados en el proyecto
100K Genomas de Genomics England para identificar genes con mutaciones de ausencia de
función. Las mutaciones identificadas se replicarán por edición genética CRISPR/Cas9 en pez
cebra, y se estudiará la función de los genes cuyas mutaciones afecten en desarrollo
embrionario del ojo. El proyecto contempla el uso de técnicas de genómica, genética,
embriología, histología, microscopía y biología molecular.
Los genes nuevos asociados a enfermedades congénitas del ojo se integrarán a los paneles
de genes usados para diagnosticar dichas enfermedades, contribuyendo a aumentar la
probabilidad del diagnóstico molecular y mejorar así asesoramiento genético de pacientes.
* Financiado por proyecto FONDECYT regular.
* Interesados contactar a Rodrigo Young - rodrigo.young@ucl.ac.uk
* literatura relevante - Young et al., 2019 eLife
OFERTA_DE_TEMA_DE_TESIS_PARA_BIOQUIMICOS_DE_DR_RODRIGO_YOUNG.pdf (129 kb)
| Última Modificación | 14 Jul 202214/07/22 a las 11:58 hrs.2022-07-14 11:58:14 |
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