Proyecto de investigación para estudiantes de pregrado y postgrado. 314
Edgardo Zuñiga D. 23 Nov 202323/11/23 a las 09:15 hrs.2023-11-23 09:15:23
Proyecto de investigación para estudiantes de pregrado y postgrado.
Identificación de mutaciones asociadas a malformaciones congénitas del ojo en humanos y estudio de su efecto en pez cebra.
Director de Laboratorio Dr. Rodrigo Young
Centro de Biología Integrativa, Universidad Mayor
Institute of Ophthalmology, University College London
Entender la función de los genes que controlan el desarrollo de los órganos es uno de los objetivos fundamentales en biología, y un paso necesario para determinar cómo surgen los defectos congénitos del desarrollo. Sin embargo, relacionar genes a fenotipos no es trivial y representa un importante desafío en el estudio de la genética.
Por ejemplo, de todos los pacientes que nacen con malformaciones congénitas del ojo, actualmente, identificar la mutación patogénica solo es posible en el 10% de los casos. Por lo tanto, la mayoría de estos pacientes no tiene diagnóstico molecular, lo que limita posibles tratamientos médicos o consejo genético necesario para mejorar su calidad de vida.
Este proyecto se desarrollará en el Centro de Biología Integrativa de la Universidad Mayor y tiene como objetivo identificar nuevas mutaciones en genes asociados a malformaciones congénitas del ojo. Para ello, se analizará el genoma de pacientes reclutados en el proyecto
100K Genomas de Genomics England para identificar genes con mutaciones de ausencia de función. Las mutaciones identificadas se replicarán por edición genética CRISPR/Cas9 en pez cebra, y se estudiará la función de los genes cuyas mutaciones afecten en desarrollo embrionario del ojo. El proyecto contempla el uso de técnicas de genómica, genética, embriología, histología, microscopía y biología molecular.
Los genes nuevos asociados a enfermedades congénitas del ojo se integrarán a los paneles
de genes usados para diagnosticar dichas enfermedades, contribuyendo a aumentar la probabilidad del diagnóstico molecular y mejorar así asesoramiento genético de pacientes.
* Financiado por proyecto FONDECYT regular.
* Interesados contactar a Rodrigo Young - rodrigo.young@ucl.ac.uk
* literatura relevante - Young et al., 2019 eLife
Comunicado sobre equipos de climatización 408
Edgardo Zuñiga D. 21 Nov 202321/11/23 a las 15:12 hrs.2023-11-21 15:12:21
Santiago, 21 de noviembre de 2023
Estimada Comunidad Universitaria
Me permito informar a ustedes que desde el día 15 de noviembre se realizó cambio de ciclo, de invierno a verano, en los equipos centralizados de climatización del edificio Luis Núñez Vergara.
En tanto, el clima de los edificios EPE como en Aulario y los equipos individuales del resto de la Facultad el comando para temperatura de verano se comanda por cada usuario.
Aprovechamos la oportunidad de entregar las siguientes recomendaciones para un correcto uso de la climatización en toda la Facultad:
- El mayordomo del edificio Luis Núñez Vergara pasará modificando los termostatos de cada recinto (laboratorios, salas de clases y oficinas), para que el clima se encuentre en modalidad de enfriamiento.
- Se recomienda programar la temperatura en el termostato a 22°.
Por debajo de esta temperatura el aire estará más reseco y se incrementará innecesariamente el consumo eléctrico. Según se ha calculado, cada grado que se baja de esa temperatura puede suponer entre un 5% y un 7% de incremento en el consumo del aire acondicionado.
- Se solicita informar a la Administración de Facultad cuando su sistema de climatización no se encuentra enfriando correctamente, para realizar mantención correctiva al sistema con personal especializado. El correo para informar sobre anomalías en el sistema de clima es administracion@ciq.uchile.cl
- Se solicita además a toda la comunidad que utilice recintos con climatización que se preocupen de apagar el sistema de clima cuando se retiren del mismo.
Saluda cordialmente,
Inscríbete en los Talleres para Organizaciones Estudiantiles 275
Edgardo Zuñiga D. 20 Nov 202320/11/23 a las 16:27 hrs.2023-11-20 16:27:20
Centro de copiado cerrado 382
Edgardo Zuñiga D. 15 Nov 202315/11/23 a las 15:35 hrs.2023-11-15 15:35:15
Junto con saludar se informa que el Centro de Copiado se encontrará cerrado por estos días, ya que la Sra. Nahara Escaida Núñez se encuentra con licencia médica hasta el día jueves 16 de esta semana, incorporándose el viernes 17 del presente. Mientras tanto en la Biblioteca se estarán entregando las impresiones que sean solicitadas.
Sin otro particular,
Saluda atentamente,
Erika Ahumada Valdebenito.
Secretaria Biblioteca FaCiQyF. --
Charla Informativa Prácticas Prolongadas Química y Farmacia 245
Edgardo Zuñiga D. 14 Nov 202314/11/23 a las 14:30 hrs.2023-11-14 14:30:14
Estimad@s estudiantes: Los invito cordialmente a unirse a una Charla Informativa vía zoom el martes 21 de noviembre a las 10 h .
TEMA: Prácticas Prolongadas QF 2024
Entrar Zoom Reunión
https://uchile.zoom.us/j/97237060201?pwd=SzJpOEdCYWRjUVAxL3RqcEpqWVR1QT09
ID de reunión: 972 3706 0201
Código de acceso: 372301 Saludos cordiales Prof. Olosmira Correa Directora de Prácticas Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas Universidad de Chile
Charla Informativa Práctica Intermedia 237
Edgardo Zuñiga D. 14 Nov 202314/11/23 a las 14:29 hrs.2023-11-14 14:29:14
TEMA: Prácticas Intermedias QF 2023
Entrar Zoom Reunión
https://uchile.zoom.us/j/94087510541?pwd=TDFuNEdqcXk3Y0YzRTdXVXR6ZXd1dz09
ID de reunión: 940 8751 0541
Código de acceso: 278444 Saludos cordiales Prof. Olosmira Correa Directora de Prácticas Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas Universidad de Chile